Mosaic Embryo คืออะไร

ตัวอ่อน mosaic คือตัวอ่อนที่มีเซลล์ที่โครโมโซมปกติ (euploid) ผสมกับเซลล์ที่ผิดปกติ (aneuploid) ในตัวเดียวกัน พบจากการตรวจ PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

ระดับ Mosaicism

Low-level mosaic — 20–40% ของเซลล์ที่ตรวจเป็นผิดปกติ
High-level mosaic — 40–80% ของเซลล์ที่ตรวจเป็นผิดปกติ
> 80% ถือว่าเป็น aneuploid
< 20% ถือว่าเป็น euploid

ควรย้ายตัวอ่อน Mosaic ไหม

ลำดับความสำคัญ: ย้ายตัวอ่อน euploid ก่อนเสมอ ถ้าไม่มี euploid ให้พิจารณา mosaic โดยเลือก low-level ก่อน high-level และหลีกเลี่ยงโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับ viable trisomy (13, 18, 21) หรือ monosomy X

งานวิจัยล่าสุด (PGDIS 2019, ESHRE 2020) สรุปว่า:

ตัวอ่อน mosaic ให้อัตราการตั้งครรภ์ต่ำกว่า euploid ประมาณ 20%
อัตราการแท้งสูงกว่า euploid
เด็กที่เกิดจาก mosaic embryo ส่วนใหญ่มีโครโมโซมปกติ (self-correction ใน early embryo)
ไม่มีรายงานความผิดปกติของทารกที่เพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับ euploid transfer

ปัจจัยที่ต้องพิจารณา

อายุแม่ (คนอายุมาก ตัวอ่อน euploid หายาก)
จำนวน euploid embryo ที่เหลืออยู่
ระดับ mosaicism และโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง
ความพร้อมและความเข้าใจของคู่
ต้องปรึกษา genetic counselor

คำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ

ถ้าจะย้าย mosaic ต้องแนะนำการตรวจ NIPT + amniocentesis เพื่อยืนยันโครโมโซมของทารกในระหว่างการตั้งครรภ์

นัดปรึกษาแพทย์

* เนื้อหานี้เพื่อเผยแพร่ความรู้ทั่วไป การตัดสินใจย้ายตัวอ่อน mosaic ต้องปรึกษาแพทย์และ genetic counselor

เกี่ยวกับผู้เขียน

นพ.พัฒน์ศมา วิจินศาสตร์วิจัย, MD, MClinEmbryol, EFOG-EBCOG, EFRM-ESHRE/EBCOG, FACOG แพทย์เฉพาะทางเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ (อนุมัติบัตรเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์) อดีตหัวหน้าหน่วยเด็กหลอดแก้ว Vajira IVF มหาวิทยาลัยนวมินทราธิราช และผู้ก่อตั้ง LIFE by Dr. Pat กรุงเทพฯ มีผลงานวิจัยตีพิมพ์ด้านมดลูกวิรูป (T-shaped uterus) และภาวะมีบุตรยากจากมดลูก

รู้จักหมอพัฒน์ →

ตัวอ่อน Mosaic คืออะไร ย้ายได้หรือไม่